肝豆状核变性患者确诊年限5年及以上的占48.86%，3-5年的占11.83%，被误诊的患者占比46.22%——诊断迟滞正在让大量WD患者错失最佳治疗时机。铜娃娃罕见病关爱中心与北京科技大学联合发布的调研报告，揭示了WD诊疗体系中的系统性问题，并提出了推进新生儿筛查、构建患者信息系统、普及基因检测三大核心建议。

在1099位患者中，花费5年及以上时间确诊的人数占比最大，共537位患者（48.86%）；当年确诊的仅242人（22.02%）；经过1-3年确诊的共190人（17.29%）；经过3-5年确诊的共130人（11.83%）。近半数调研对象反馈出现过误诊状况，共508人（46.22%）。
诊断迟滞的主要原因：WD临床表现具有显著异质性，约30%以无症状肝功能异常起病，25%以神经精神症状首发，极易误诊为病毒性肝炎、帕金森综合征或精神分裂症。基层医生对WD认知不足，加之疾病的罕见性，导致确诊周期漫长。

674名患者表示接受过基因检测（61.33%），425名患者表示没有接受过基因检测（38.67%）。在674位接受过基因检测的患者中，216位患者因基因检测结果调整过治疗方案（32.05%），458位患者并未调整（67.95%）。
基因检测结果相较于生化检测精准性显著提高，能有效加快治疗进程，降低患者情况恶化的可能性。但38.67%的未检测率表明基因检测的普及仍面临成本、可及性等多重障碍。

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，患者从出生就开始积累铜，但症状通常会在儿童晚期或青春期早期才显现。在患者出现明显症状后再进行治疗可能已错过最佳治疗时机，带来肝功能衰竭、神经功能恶化甚至致残等严重影响。
最近，肝豆状核变性在美国华盛顿州首次通过政府干预计划纳入新生儿筛查，已完成试点研究（测量新生儿足跟刺破的干血斑中的ATP7B蛋白）。国内当前缺乏针对新生儿的WD筛查，且因疾病罕见性投入的研究资源有限。

逐步推进新生儿筛查工作。建议引入国际新生儿WD筛查方式，同步开展本土化研究并建立试点。由政府牵头引入国际新生儿WD筛查并开展交流合作，借鉴有效经验，同时针对已有筛查方案开展本土化研究，依据国内病例进行调整和优化，由医院和研究院共同建立新生儿WD筛查试点。
基于成本考虑，在目前阶段可以先对高危新生儿（有家族WD病史、不明原因肝病和神经疾病史）进行筛查。

构建面向患者的WD信息系统，加快确诊流程，降低误诊风险。系统应包括面向疑似患者的权威信息库，采用动画、图片等形式描述WD具体症状表现；设置自助筛查工具，结合患者对疑似症状的评估，提示疑似风险较高的患者及时就诊；提供有能力确诊WD的医院与具体医生信息。
政府通过给予补贴等方式，助力企业降低基因检测成本，倡导患者进行基因检测，提升诊疗精准度。