铜娃娃罕见病关爱中心：肝豆状核变性患者生存状况调研报告（2026）（60页）.pdf

1、 铜娃娃罕见病关爱中心 WD生存状况调研报告生存状况调研报告罕见星球 主编：张宇迪 调研统筹：晨冰 报告撰写：黄可心 王瑞琳 郑韦晨 张宇迪 支持团队：陈桐 富彬 马玉德 任凯华 宋红美 帅丽琴 王铖阳肖宇 余志敏 泽林 郑沐言（按姓氏拼音首字母排序）发起方：铜娃娃罕见病关爱中心 合作方：北京科技大学社会学系张宇迪副教授团队（罕见星球）著作权声明著作权声明 本调研报告的著作权属于铜娃娃罕见病关爱中心、北京科技大学社会学系张宇迪副教授团队（罕见星球）共同所有。本报告所涉信息或观点仅供参考，不构成任何医疗或投资建议。未经许可，严禁以任何形式、在任何介质以任何方式复制、散发、改编或演绎。本着传播知识

2、的目的，本调研报告允许出于学习、研究或公益的目的被引用而无需提前取得著作权方的同意。如果需要因为学习、研究或公益之外的目的引用本报告，需提前取得著作权方的同意。无论出于何种目的引用本报告，引用时需注明出处为“铜娃娃罕见病关爱中心等”。任何机构或个人应对其利用本报告的数据、内容进行的一切活动负完全责任，并承担该活动所导致的所有后果。前言前言 肝豆状核变性，又称威尔逊病，国内俗称“铜娃娃”，是患病率数万分之一的罕见病。由于铜代谢障碍所致机体损伤，患者需要长期服药，许多患者面临诊疗、康复、经济、心理等多方面的挑战。作为铜娃娃罕见病关爱中心的负责人，晨冰老师一直为铜娃娃群体殚精竭虑。他想更加系统、全面

3、地对患者群体开展调研，更精确地描绘患者群体的画像，在准确把握患者生存状况的基础上来提供更好的服务，并基于调研数据提出更有针对性和说服力的政策建议。2025 年 6 月 10 日，晨冰老师为了和我商讨对肝豆状核变性患者进行生存状况调研，来访北京科技大学，我们深入交流了一整个下午。自那天开始，对国内肝豆状核变性患者的调研项目正式启动，我和学生团队负责设计问卷、分析数据并撰写调研报告，晨冰老师负责的铜娃娃罕见病关爱中心进行问卷发放、搜集数据、组织我们和患者的交流。过程中，我们多次开会沟通、反复修改报告，终于形成了这一份肝豆状核变性患者生存状况调研报告 2026。值此 2026 年 2 月 28 日“

4、国际罕见病日”，我们正式发布这份报告。这份报告对肝豆状核变性患者生活、身心的各方面进行了详细地调研，得出了翔实的数据，反映了患者的真实状况。我们期待这份报告能够对推动改善肝豆状核变性患者及家庭的境遇贡献力量，期待所有患者都能穿越疾病的荆棘，迎来健康、自由、幸福的明天。张宇迪 2026 年 2 月 28 日 目录 摘要.1 第一章：调研背景.2 第二章：文献回顾.3 第一节：肝豆状核变性疾病概述.3 第二节：肝豆状核变性患者的生存状况.3 第三节：文献回顾总结.6 第三章：调研方法.7 第一节：调研对象.7 第二节：调研工具.7 第三节：调研过程.8 第四节：调研伦理.8 第五节：数据分析.8

5、第四章：调研结果.9 第一节：基本信息.9 第二节：疾病及治疗状况.16 第三节：影响因素.30 第四节：心理状况.42 第五章：对策与建议.48 第一节：疾病筛查及诊疗信息系统的优化.48 第二节：患者服药依从性的提升.49 第三节：患者生活质量的改善.50 第四节：患者家属的教育.52 参考文献.53 1 摘要 肝豆状核变性（Wilson 病，简称 WD）作为一种典型的单基因遗传性疾病，是由 ATP7B 基因突变引发的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，在普通人群中约为 1/30000-1/100000，中国人群致病基因携带率高达 1/45-1/70。由于其早期临床表现的显著异质性，患者通常

6、延误治疗最佳时机，最终造成的不可逆损伤，严重影响患者的生存质量和预期寿命。以往研究从生理、心理和社会层面较为全面地探讨了肝豆状核变性患者的生存状况，然而这一议题的中国本土化大规模研究仍较为缺乏，且缺乏综合性视角。本研究致力于从多维度描绘全面、综合的中国肝豆状核变性患者的生存状况图景，为政策制定、患者支持体系优化等精准干预措施提供科学依据，切实提高中国肝豆状核变性患者的生存质量。本研究通过问卷调查收集了 1099 份有效问卷，主要涵盖了患者基本信息、疾病及治疗情况、影响因素、病耻感、孤独感和自我评价等内容。其中 582 份问卷为患者本人填写或由患者口述，其他人代填；517 份问卷为患者家属根据患