作为国内专注于肝豆状核变性（威尔逊病）的患者组织，铜娃娃罕见病关爱中心联合北京科技大学社会学系完成了首次大规模WD患者生存状况调研。1099份有效问卷、30个省级行政区覆盖、582份患者自填数据、517份家属视角——这份报告不仅是患者群体的生存图景，更为患者组织、医疗机构和政策制定者提供了精准干预的科学依据。

肝豆状核变性，国内俗称“铜娃娃”，是患病率数万分之一的罕见病。铜娃娃罕见病关爱中心负责人晨冰老师一直为铜娃娃群体殚精竭虑，希望更加系统、全面地对患者群体开展调研，在准确把握患者生存状况的基础上提供更好的服务，并基于调研数据提出更有针对性和说服力的政策建议。

2025年6月10日，晨冰老师来访北京科技大学，与张宇迪副教授深入交流后正式启动调研项目。北京科技大学社会学系学生团队负责设计问卷、分析数据并撰写报告，铜娃娃关爱中心负责问卷发放、数据搜集和组织患者交流。2026年2月28日“国际罕见病日”正式发布报告。

患者组织在本次调研中发挥了不可替代的枢纽作用。问卷通过铜娃娃罕见病关爱中心的公众号、微信群等线上渠道发放。在治疗信息获取方面，556名患者（50.59%）通过患者组织及病友了解治疗信息。在药物获取方面，97名患者（8.83%）依靠他人赠送或病友互助，56名患者（5.10%）依靠慈善项目。

患者组织还可以弥补医疗体系在患者教育和社会支持方面的缺失。通过在公众号进行线上简易科普，邀请专家开展讲座，帮助患者家属了解WD的遗传学本质，建立客观认识。创建患者支持小组，营造轻松融洽的小组氛围，鼓励患者畅所欲言。

铜娃娃关爱中心等罕见病患者组织正在开展多维度的患者赋能活动。举办患者赋能工作坊，开展公益基础理论与罕见病基础知识普及。开展艺术体验活动（共生舞蹈、手工、即兴戏剧），帮助患者在活动中自我觉察并收获自我价值感。开展能力培训（如人工智能工具的使用），帮助患者提升职业技能。

这些实践旨在从社群视角出发，建立患者对他人的信任和融入，将个体痛苦转化为集体力量，从根本上引发患者对生命的深刻思考，重拾对生活的希望和勇气。

本次调研涵盖了患者基本信息、疾病及治疗情况、影响因素、病耻感、孤独感和自我评价等内容。582份问卷为患者本人填写或口述，517份为患者家属根据患者及家庭情况填写。心理量表包括SSCI病耻感量表、UCLA孤独感量表改编版和核心自我评价量表（CSES）。

数据揭示了诊断迟滞、误诊率高、服药依从性差、经济负担重、病耻感与孤独感并存等核心问题，为政策倡导、医疗资源优化、患者支持体系建设提供了科学依据。

调研团队期待这份报告能够对推动改善肝豆状核变性患者及家庭的境遇贡献力量。核心建议包括：推进新生儿筛查与基因检测普及、建立以患者为中心的医疗模式、加大药物研发力度减轻副作用、开展患者家属教育、建设患者心理能力、缓解就业困境。

正如张宇迪副教授在报告前言中所说：“期待所有患者都能穿越疾病的荆棘，迎来健康、自由、幸福的明天。”

Meta Description（全文）：铜娃娃罕见病关爱中心与北京科技大学联合发布肝豆状核变性患者生存状况调研报告：1099份问卷覆盖30省，48.86%确诊超5年、46.22%误诊、72.88%漏服药物、35.67%致残、51.23%无收入，病耻感与孤独感并存。