因疾病感到被排除在外、对疾病感到难为情、常感到缺少伙伴——肝豆状核变性患者的病耻感与孤独感正在侵蚀他们的心理健康与社会融入。铜娃娃关爱中心与北京科技大学的调研显示，24.75%的患者曾被诊断为精神健康问题，但患者群体仍展现出对自我能力的信念与对生活的期待。这份报告揭示了罕见病患者心理状况的复杂图景，并提出了患者心理能力建设与社会支持体系优化的系统建议。

551份成年患者自填数据显示，病耻感方面，“因为我的疾病，我感到被一些事情（或活动）排除在外”和“我对我的疾病感到难为情”两项得分最高，选择“有时”、“经常”、“总是”的占比远超50%，表明患者自身的病耻感比较强。
但在“因为我的疾病，人们对我是不友善的”、“因为我的疾病，人们避免看着我”、“有些人表现地好像我有这个病是我的错一样”三项上，选择“没有”和“很少”的人数占6-7成，表明患者感受到的来自社会的歧视相对较轻。病耻感主要源于内在自我认知而非外在歧视。

“常感到缺少伙伴”和“常感到与他人的疏远”两项均值较高，选择“有时”、“一直”的人数接近45%，表明患者的疏离感较强。但在“常感到周围都是人但却没人关心你”、“常感到没人可以信赖”两项上，选择“从不”和“很少”的人数占5-6成，表明患者可以感受到来自他人一定程度的支持。

“相信自己在生活中能获得成功”和“有能力处理自己的大多数问题”两项均值较高，选择“同意”、“完全同意”的人数远超50%，表明患者整体上对自身能力有较强的信念感。在“我怀疑自己的能力”和“很多事情我都觉得很糟糕、没有希望”两项上，选择“不同意”和“完全不同意”的人数占4成，选择“不确定”的人数相对较多，表明患者对自身能力虽然存在一定的怀疑，但仍对生活抱有期待。

272名患者（24.75%）曾被诊断为精神健康问题（如抑郁、焦虑等）。焦虑和抑郁会扭曲患者对自身健康和疾病的认识，导致患者对治疗失去信心，社交活动减少，导致疏远和失去社会支持，从而降低生活质量，加重抑郁和焦虑，形成恶性循环。

医院可以对已确诊的患者进行专业评估，针对已经出现精神健康问题或风险较高的个案持续关注跟进，为患者安排心理咨询或者团体心理活动，增强患者的心理弹性。
患者组织可以举办以家庭为单位的活动，增进患者和家属之间的交流，营造良好的家庭氛围。开展艺术工坊体验活动和患者交流分享会，帮助患者在活动中进行自我觉察并收获自我价值感，在病友小组中获得归属感，减轻孤独感。
目前已有多个罕见病患者组织举办患者赋能工作坊，开展公益基础理论普及、艺术体验活动（共生舞蹈、手工、即兴戏剧）和能力培训（人工智能工具的使用），将个体痛苦转化为集体力量。