1、罕见病诊疗指南（2019 年版）目录1. 21-羟化酶缺乏症.12.白化病.83.奥尔波特综合征.134.肌萎缩侧索硬化.195.天使综合征.266.精氨酸酶缺乏症.327.窒息性胸腔失养症（热纳综合征）.368.非典型溶血性尿毒症综合征.429.自身免疫性脑炎.4710.自身免疫性垂体炎.5711.自身免疫性胰岛素受体病.6512.-酮硫解酶缺乏症. 7113.生物素酶缺乏症.7614.心脏离子通道病.8115.原发性肉碱缺乏症.9016.Castleman 病.9417.腓骨肌萎缩症.9918.瓜氨酸血症.10419.先天性肾上腺发育不良.10920.先天性高胰岛素性低血糖血症.11421

2、.先天性肌无力综合征.12022.先天性肌强直.12823.先天性脊柱侧凸.13224.冠状动脉扩张.13825.先天性纯红细胞再生障碍性贫血.14326.Erdheim-Chester 病.15027.法布里病.15628.家族性地中海热.16329.范科尼贫血.17030.半乳糖血症.17531.戈谢病.18032.全身型重症肌无力.18733.Gitelman 综合征.19334.戊二酸血症型.19935.糖原累积病（型、型）.20536.血友病.21437.肝豆状核变性.22138.遗传性血管性水肿.22739.遗传性大疱性表皮松解症.23340.遗传性果糖不耐受症.23941.遗传性

3、低镁血症.24442.遗传性多发脑梗死性痴呆.25143.遗传性痉挛性截瘫.25844.全羧化酶合成酶缺乏症.26445.高同型半胱氨酸血症.26846.纯合子家族性高胆固醇血症.27447.亨廷顿病.28248.HHH 综合征（高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症）.28949.高苯丙氨酸血症.29450.低磷酸酯酶症.30351.低血磷性佝偻病.30952.特发性心肌病.31553.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症. 32454.特发性肺动脉高压.33155.特发性肺纤维化.33956.IgG4 相关性疾病.34657.先天性胆汁酸合成障碍.35158.异戊酸血症.35659.卡尔曼综

4、合征.36260.朗格汉斯细胞组织细胞增生症.36661.莱伦综合征.37162.Leber 遗传性视神经病变. 37963.长链-3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症.38564.淋巴管肌瘤病.38965.赖氨酸尿蛋白不耐受症.39666.溶酶体酸性脂肪酶缺乏症.40367.枫糖尿症.40868.马方综合征.41469.McCune-Albright 综合征.42070.中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症.42671.甲基丙二酸血症.43072.线粒体脑肌病.43773.黏多糖贮积症.44874.多灶性运动神经病.45775.多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症.46376.多发性硬化.46877.多系统

5、萎缩.47778.强直性肌营养不良.48379. N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症. 48980.新生儿糖尿病.49581.视神经脊髓炎.50282.尼曼匹克病.51183.非综合征型耳聋.51884.努南综合征.52485.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症.53086.成骨不全症.53587.帕金森病（青年型、早发型）.54088.阵发性睡眠性血红蛋白尿症.54789.波伊茨-耶格综合征. 55590.苯丙酮尿症.56291.POEMS 综合征.57192.卟啉病.57793.普拉德-威利综合征. 58494.原发性联合免疫缺陷病.58995.原发性遗传性肌张力不全.59996.原发性轻链型淀粉样变.6

6、1097.进行性家族性肝内胆汁淤积症.61798.进行性肌营养不良.62399.丙酸血症.630100.肺泡蛋白沉积症.636101.囊性纤维化.642102.视网膜色素变性.650103.视网膜母细胞瘤.655104.重症先天性粒细胞缺乏症.663105.婴儿严重肌阵挛性癫痫.667106.镰刀型细胞贫血病.674107.拉塞尔-西尔弗综合征 Silver-Russell syndrome.682108.谷固醇血症.689109. 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病).694110.脊髓性肌萎缩症.699111.脊髓小脑性共济失调.705112.系统性硬化症.712113.四氢生物喋呤缺乏症.718