亿欧智库：2021年中国基因检测行业研究报告-应用篇（47页）.pdf

1、无创产前检测(Non Invasive Prenatal Testing，下称“NIPT”)，又被称为“无创胎儿染色体非整倍体检测”等，是一种利用基因测序技术对母体外周血浆中纯化后的游离胎儿DNA片段(cffDNA)进行测序，并从中解读胎儿遗传信息的产前检测技术，通常用以检测胎儿是否存在21(唐氏综合征)/18(爱德华综合征)/13(帕陶综合征)三体异常。NIPT在我国的快速发展离不开政策规范的更新迭代。早在2014年2月，国家食品药品监管总局(CFDA)和国家卫生计生委联合发布关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知，旨在严肃规定基因测序相关产品在临床应用前的合规注册，并宣布“已经应

2、用的必须立即停止”。由此，基因测序相关产品的临床应用进入了暂时的停滞期。而同年7月， CFDA宣布批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、 T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。该批产品作为我国首次获批注册的二代基因测序产品，均与无创产前检测类服务有关。于是， NIPT通常认为是中国NGS临床应用的第一站，在该领域先发布局的华大基因、贝瑞基因等企业都从中受益，如今已占据了大部分市场份额。今年9月，北京医保局发布北京医保局北京健康委北京人社

3、局关于规范调整物理治疗类医疗服务价格的通知，其中将NIPT纳入北京市甲类医保支付目录，并将从2021年10月23日起执行。该通知或将继续提高NIPT的渗透率，我国NIPT行业或将迈进新的发展阶段。在卫计委监管政策的完善和推动下，各地政府也推出了支付相关政策及指导价格。纵观全国各地，深圳市目前价格最低，广东省自从2011年试行1705元以来便沿用至今;江苏省于2015年出台核定部分医疗服务项目价格的通知并为NIPT服务定价为2210元，2019年下降至1200元;同样在2015年出台的四川省关于“高通量基因测序产前筛查与诊断技术” 项目收费标准的复批规定了当地2400元的NIPT服务价格。可以预

4、见，未来在政策支持、价格下降的环境之下，NIPT有望继续普及，检测量或将持续升高。在政策规范之下，基因测序企业涉及的NIPT业务纷纷风生水起。自2016年规定之后，从事NIPT的企业必须是具有相关资质的医院和第三方检验所。因此企业如果要从检验端切入，可选择建立第三方检验所、成为代理商等。即便如此，中游市场门槛依然较低，加上行业起步较早、企业布局密集，中游竞争较为激烈。放眼孕产前诊断与遗传病检测领域，有一批企业则凭借技术优势布局上游市场：2014年6月至2017年3月，华大基因、达安基因、博奥生物、贝瑞基因、安诺优达生产的测序仪器和相关配套试剂获批，为其NIPT及其他测序业务构筑护城河。尤其对于早在中游已有较完善布局的华大基因与贝瑞基因而言，首发优势十分明显。