GPU 赋能长读长基因测序.pdf

1、QITANI齐碳GPU赋能长读长基因测序演讲人：谢丹、卓远#page#PART纳米孔基因测序技术01#page#什么是基因基因基因是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核音酸序列储存着种族、血型、孕育、生长、调亡等过程的全部信息是遗传的基本单元，通过复制，把遗传信息传递给下一代指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达基因组生物体所有遗传物质的总和，这些遗传物质包括DNA或RNA#page#DNA与RNADNA脱氧核音酸，由碱基、脱氧核糖和酸构成A440碱基组成有4种：腺票岭（A）、乌漂岭（G）、胸腺赔（T）、胞略淀（C）DNA为双螺旋结构，结构稳定RNA碱基对核糖

2、核酸，存在于生物细胞以及部分病毒、类病毒中的遗腺喷哈传信息载体碱基组成为：腺票岭（A）、乌漂岭（G）、尿密（U）、胞淀（C）尿味RNA为单链结构，较不稳定糖-磷酸螺旅核酸编码DNA的碱基由于DNA双链为互补形式，因此DNA和RNA均可看作四进RNA的碱基制编码的序列RNADNA脱氧核糖核酸核糖核酸#page#基因测序基因测序是核酸检测方法的一种，是通过基因测序仪对核酸进行单分子层面的分析，获得对应的核酸编码可以对未知物种和未知序列进行分析能够用于疾病早筛和个性化治疗设备成本高、开发技术难度大，此前核心技术主要掌握在国外公司手中3格#page#测序技术的发展第3/4代测序即时检验和更多未来应用中

3、高通量基因测序的免疫分型健康管理教育科普95%或更高准确率宏基因组传染病农林畜牧移动时代10kbp读长边检安防环境监测信息存储单次运行成本低航天探索。小型便携，仪器投入低第2代测序临床应用和科研应用高通量基因测序的郸向用药产前诊断癌症早筛99.5%准确率PC时代试管婴儿病原体遗传病50-300bp读长umina单次运行成本高非便携，仪器投入高第1代测序科研应用基因测序的极低通量99%准确率质粒测序STR刑侦亲子鉴定启蒙时代1kbp读长非便携，仪器投入高#page#自主研发的纳米孔基因测序仪目标研发快速、低成本、小型化、自主知识产权的纳米孔基因测序设备（第四代基因测序技术）意义和前景从上游推动中

4、国基因测序产业，推广即时检验的基因测序技术改变基因测序设备依赖于国外进口的困境，大力推进核心零部件、试剂和耗材的国产化，提升中国医疗设备、精密仪器的设计制造水平和创新能力提供疾病早期发现和监控的最有效平台，提高人类平均可预期寿命核心竞争力与市场上主流的第二代测序仪公司的产品相比，读长更长，成本更低，测序时间更短国际与OxfordNanopore公司的测序仪产品相比，在性能上接近，在成本上有优势顶尖的技术合伙人团队，全面掌握纳米孔单分子测序技术国内现阶段国内唯一做出纳米孔测序仪原理样机，能够稳定获得测序信号专利布局全面#page#纳米孔基因测序仪工作原理通过电场力驱动单链核酸分子穿过纳米尺寸的蛋

5、白孔道。由于不同的碱基通过纳米孔道时产生了不同阻断程度和阻断时间的电流信号，由此可根据电流信号识别每条核酸分子上的碱基信息，从而实现对单链核酸分子的测序。纳米孔蛋白构成溶液和单链核酸分子在电泳作用下运动的通道控速蛋白控速蛋白控制单链核酸分子过孔的速度纳米孔蛋白流体芯片为纳米孔提供结构支撑，为电泳过程提供电化学环境信号处理电路信号处理电路为电泳提供偏置电压并测量各个通道的电流测序软件控制测房仪的工作，对测序过程中得到的电流信号进行解析，获测序软件得测序结果心#page#测序信号与算法DNA孔电流信号库尔特原理深度学习Basecall算法解旋TCAGGTACCTGGCAATGCTAGCTAG控速酶

6、DNA序列纳米蛋白孔#page#GPU在纳米孔测序仪上的应用低通量英伟达的便携式测序仪小体积JETSON系列一体机，中通量英伟达的桌面端测序仪小体积Quadro系列外接主机高通量英伟达的测序服务中心大体积Tesla A100服务器计算#page#PART算法与GPU计算02#page#纳米孔测序信号算法任务快信号测序难点，孔电流台阶短，易受噪声干扰类似于语音识别任务，速度不稳定热auanbasoauanbes，碱基的误表达、漏表达慢信号快信号DO0一窗#page#纳米孔测序信号信号台阶长度（采样点个数）分布889吸