2020年基因检测行业研究报告（21页）.pdf

1、基因检测行业研究报告 简版 2020年 Copyright 内部资料，仅供会员学习使用 Copyright 内部资料，仅供会员学习使用 目录 目录 基因检测行业概述 01 基因检测产业链解析 02 基因检测市场分析03 基因检测行业重点企业分析 04 基因检测行业发展趋势 05 Copyright 内部资料，仅供会员学习使用 基因检测行业概述 u 基因检测是通过组织、脱落细胞、血液或其他体液等对DNA进行检测的技术。其作 用是通过特定设备检测受试者的DNA分子信息，分析其中的各种基因，从而使人们能够 了解自己的基因信息，预知身体患病的风险，进而通过改善自己的生活环境和生活习惯延 缓甚至避免疾病

2、的发生。 基因检测定义及作用 01 三种方法五种类型 I.生化检测 II. 染色体分析 III. DNA分析 I.基因筛检 II. 生殖性基因检测 III. 诊断性检测 IV.基因携带检测 V. 症状出现前的检测 临床意义 I.用于疾病的诊断。 II. 了解自身是否有家 族性疾病的致病基 因，预测患病风险。 III. 正确选择药物，避 免滥用药物和药物 不良反应。 新材料在线 新材料在线 新材料在线 新材料在线 新材料在线 新材料在线 Copyright 内部资料，仅供会员学习使用 基因检测行业概述 基因检测主流方法对比 01 检测方法优势劣势 可检测的变异 形式 临床应用 实例 荧光定量PC

3、R （Taqman 探针法） a. 可以定量分析 b. 特异性好，操作简单 c. 适合位点少，样本多 的情况 a. 只能检测已知的突变位点 b. 两个突变位点之间太近或者SNP 序 列附近有特殊结构，无法设计探针 点突变：小片段插 入/缺失 EGFR,ALK, KRAS 突变 扩增阻滞突变系统 （ARMS-PCR） a. 灵敏度高 b. 扩增和检测同时进行， 减少污染可能 a. 只能检测已知的突变位点 b. 如果检测突变位点类型较多，出现 非特异性产物钙流也增加 点突变：小片段插 入/缺失 EGFR,ALK, KRAS 突变 荧光原位杂交 （FISH） a. 灵敏度高，特异性高 b. 空间定位

4、准确 a. 通量低，成本高 拷贝数变化： 大片段插入/缺失； 融合/重排 HER2 扩增； ALK 融合 Sanger 测序 a. 测序长度长 b. 准确性高 c. 能很好的处理重复序 列和多聚序列 a. 通量低，成本高 b. 对样本中目的基因含量的要求高， 灵敏度低 点突变；小片段插 入/缺失 HER2 扩增； ALK 融合； EGFR 扩增 二代测序（NGS） a. 大规模，高通量 b. 能检测各种变异形式 a. 成本高 b. 具有系统偏向性，读长比较短 c. 数据分析解读难度大 点突变；插入/缺 失； 融合/重排 理论上可以 检测所有基 因突变位点 新材料在线 新材料在线 新材料在线 新

5、材料在线 新材料在线 新材料在线 Copyright 内部资料，仅供会员学习使用 基因检测行业概述 基因检测在临床中的应用 01 基因检测目前已经覆盖了临床检测的各个领域，目前主要集中在生育健康、遗传病诊断、 肿瘤诊断治疗三大领域；其中临床应用最多的是生育健康和肿瘤诊断治疗两大板块。 生育健康遗传病诊断肿瘤诊断治疗 a. 无创产前检测（NIPT）、 b. 胚胎植入前检测 (PGD/PGS) 、 c. 婚孕前的遗传病检测以及 新生儿遗传病检测 d. 试点企业：华大、博奥、 达安、安诺、爱普益 a. 从DNA水平检测遗传缺陷 基因 b. 试点企业：华大、博奥 a. 肿瘤易感基因筛查 b. 肿瘤早期

6、诊断 c. 肿瘤伴随诊断和用药 指导以及肿瘤愈后监 测等 d. 迪安、华大、达安、 博奥等 新材料在线 新材料在线 新材料在线 新材料在线 新材料在线 新材料在线 Copyright 内部资料，仅供会员学习使用 目录 目录 基因检测行业概述 01 基因检测产业链解析 02 基因检测市场分析03 基因检测行业重点企业分析 04 基因检测行业发展趋势 05 新材料在线 新材料在线 新材料在线 新材料在线 新材料在线 新材料在线 Copyright 内部资料，仅供会员学习使用 基因检测产业链解析 u 上游：设备、试剂耗材生产和信息软件、平台研发 u 中游：基因检测服务商 u 下游：医疗机构、科研机构