1、1BRAF 突变甲状腺癌流行病学和精准诊疗白皮书突变甲状腺癌流行病学和精准诊疗白皮书(2026 版版)目录目录第一章:甲状腺癌疾病负担:从第一章:甲状腺癌疾病负担:从“发病上升发病上升”到到“精准精准诊疗诊疗”.21.1 甲状腺癌的流行病学现状甲状腺癌的流行病学现状.21.2 甲状腺癌的分子甲状腺癌的分子机制机制:BRAFV600E是关键决策靶点是关键决策靶点.31.3 社会与医疗系统挑战:临床未满足的紧迫性社会与医疗系统挑战:临床未满足的紧迫性.5第二章:甲状腺癌诊断:分子第二章:甲状腺癌诊断:分子检测检测下的精准风险分层下的精准风险分层.62.1 诊断现状:诊断现状:确立诊断标准,确立诊断
2、标准,提升诊断效能提升诊断效能.62.2 BRAF 检测的临床与检测的临床与卫生经济学卫生经济学价值价值.7第三章:系统治疗突破:双靶治疗解决未被满足的临床需求第三章:系统治疗突破:双靶治疗解决未被满足的临床需求.83.1 MKI 系统治疗现状:未被满足的临床需求系统治疗现状:未被满足的临床需求.83.2 达拉曲美:双靶方案的疗效与安全性达拉曲美:双靶方案的疗效与安全性优势优势.83.3 再分化治疗:变再分化治疗:变“无效无效”为为“有效有效”的的临床治疗临床治疗意义意义.93.4 新辅助转化治疗:保护器官功能,新辅助转化治疗:保护器官功能,提升社会价值提升社会价值.10第四章:安全性管理与患
3、者生活质量:实现长期生存的基石第四章:安全性管理与患者生活质量:实现长期生存的基石.134.1 安全性特征对比:精准靶向安全性特征对比:精准靶向 vs.非特异性打击非特异性打击.134.2 安全性对生活质量及社会功能的贡献安全性对生活质量及社会功能的贡献.144.3 规范化随访与全周期管理规范化随访与全周期管理.15第五章:总结与展望:推动精准药物必要性第五章:总结与展望:推动精准药物必要性.17参考文献参考文献.182第一章:甲状腺癌疾病负担:从第一章:甲状腺癌疾病负担:从“发病上升发病上升”到到“精准精准诊疗诊疗”1.1 甲状腺癌的流行病学现状甲状腺癌的流行病学现状甲状腺癌是最常见的内分泌
4、系统恶性肿瘤之一,其发病率在全球范围内持续上升。根据全球癌症统计报告,2022 年全球新发甲状腺癌约 82.1 万例,占全部恶性肿瘤的 4.1%,在所有癌症发病顺位中由 2018 年的第 9 位上升至 2022 年的第 7 位1,2。全球甲状腺癌年龄标准化发病率约为 9.1/10 万2。中国是全球甲状腺癌疾病负担最重的国家之一。根据全国肿瘤登记系统估计,2024 年甲状腺癌新发病例约 57.38 万例,占全部恶性肿瘤的 11.14%,在所有癌症发病顺位中由 2022年的第 3 位上升至 2024 年的第 2 位3,4。基于全球癌症流行病学(GLOBOCAN)数据库的研究亦显示,中国新发甲状腺癌
5、病例占全球病例数的一半以上,提示中国承担了全球甲状腺癌疾病负担的重要比例2。另一项基于全球疾病负担研究(GBD)数据库的研究表明,中国19902021 年甲状腺癌年龄标准化发病率持续增加,平均年变化率为 2.98%,提示我国甲状腺癌发病率在过去数十年中呈持续增长趋势5。在中国不同地区及城乡人群之间,甲状腺癌发病率存在明显差异。基于中国肿瘤登记年报20052018 年数据的研究显示,中国城市人群甲状腺癌年龄标准化发病率明显高于农村地区,并且城市和农村地区发病率均呈持续上升趋势,其中城市地区增长速度更为明显6。此外,该研究还发现我国甲状腺癌发病率在区域分布上存在差异,东部地区发病率最高且增长幅度最
6、大,而西部地区发病率增长相对较缓6。从中国整体趋势来看,甲状腺癌死亡率在过去数十年中总体呈现下降或相对稳定的趋势。基于 GBD 数据库的分析显示,19902021 年中国甲状腺癌年龄标准化死亡率呈下降趋势,平均年变化率为0.65%5。该研究同时指出,在发病率持续上升的背景下,死亡率下降可能与诊断技术进步、早期发现比例增加以及治疗水平提高等因素有关5。然而,甲状腺癌不同病理类型之间的死亡风险存在显著差异7,8。分化型甲状腺癌(DTC)占全部甲状腺癌的绝大多数,其总体预后较好,通常表现出明显的惰性特征7,9。而未分化甲状腺癌(ATC)虽然仅占全部病例的 1%2%,但是侵袭性最强的亚型,中位生存期通